Si una gammagrafía sugiere amiloidosis por segunda vez y el médico ordena una prueba genética, es probable que estén buscando una mutación en el gen TTR (transtirretina), lo que indicaría amiloidosis hereditaria (hATTR).
Los resultados posibles del test genético son:
- Positivo – Se encontró una mutación en el gen TTR, lo Show Full Answer
Si una gammagrafía sugiere amiloidosis por segunda vez y el médico ordena una prueba genética, es probable que estén buscando una mutación en el gen TTR (transtirretina), lo que indicaría amiloidosis hereditaria (hATTR).
Los resultados posibles del test genético son:
- Positivo – Se encontró una mutación en el gen TTR, lo que confirma hATTR amiloidosis
- Negativo – No se encontró ninguna mutación
- Variante de significado incierto (VUS) – Se encontró un cambio genético, pero aún no se sabe con certeza si causa la enfermedad Si el resultado es positivo, los familiares biológicos más cercanos (padres, hijos y hermanos) también deberían hacerse la prueba, ya que tienen un 50% de probabilidad de tener el mismo cambio genético.
Antes y después de recibir los resultados, un consejero genético puede ayudar a interpretar la información, hablar sobre opciones de tratamiento y orientar sobre cómo compartir esta información con la familia. Los resultados suelen estar disponibles en pocas semanas.
August 10
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